先天性異常或遺傳疾病是嬰兒出生時的健康狀況。它可能是由染色體、遺傳或環境問題引起的。然而，在某些情況下，遺傳疾病的原因尚不清楚，遺傳性疾病會從父母傳給孩子。大多數情況下，遺傳條件是隱性的，這意味着該疾病需要兩個基因（每個父母一個）才能在嬰兒中出現。那麼懷孕有遺傳疾病怎麼辦？有哪些遺傳疾病？
某些種族羣體更有可能攜帶特定遺傳疾病的基因。當父母來自相同的祖先背景時，生出患有某些遺傳病的孩子的機會就會增加。
儘管以下疾病在特定羣體中更為常見，但總體而言仍然很少見。
Beta地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，在地中海地區的人羣中更常見。這種情況相當普遍，會影響身體制造紅細胞的方式，導致貧血。
囊性纖維化(CF)是一種罕見的遺傳性疾病，在歐洲血統的人羣中更為常見。囊性纖維化影響肺和其他器官系統。大多數患者的壽命為30至40年，儘管近年來醫學治療的進步已經改善了結果。
在懷孕之前，您不需要任何理由尋求遺傳諮詢。但是，CDC建議遺傳諮詢師在以下情況下特別有用：
產前篩查或超聲檢查結果異常
你和你的伴侶有着相同的祖先背景
您是染色體或遺傳疾病的已知攜帶者
您年滿35歲
你有死產或新生兒去世
您有染色體異常的家族史
您接觸過可能影響您的寶寶的疾病、感染或環境毒素
你有過反覆流產
得知您懷的孩子有先天性異常可能是毀滅性的。根據疾病的不同，它可能只對孩子意味着輕微的健康問題，或者它可能會對您的家庭產生終生影響。
儘管您可能會面臨一些艱難的決定，但您也可以採取一些步驟來簡化流程。
與您的醫生和遺傳諮詢師交談。提出問題並獲取有關診斷的所有信息，包括您需要了解的有關管理和治療的信息。回顧您的選擇，並花時間思考和處理所有信息。
悲傷和憤怒是正常的。無論您是必須與孩子道別，還是為失去您期望擁有的孩子而悲痛，請花時間處理您的情緒。與您的伴侶、家人、朋友或心理健康專家公開談論您的感受。
如果您將要失去孩子，諮詢可以幫助您度過悲傷的過程。如果您的孩子有健康問題，在分娩前尋求諮詢將有助於您在孩子出生後為有特殊需要的孩子做好準備、接受他們並與他們建立聯繫。
和你的伴侶談談你的感受，但也要確保讓你的伴侶向你表達他們的感受。互相依靠，互相支持。
儘可能瞭解您孩子的狀況。您瞭解的越多，您就越能為有特殊需要的孩子做準備、安排服務並幫助您的孩子獲得最好的人生開端。
加入一個支持小組，尋找朋友和家人，他們可以在您適應孩子的狀況時為您提供所需的支持。您可以聯繫和使用一些資源，讓您的孩子獲得他們需要的服務和支持。
在您和您的孩子到達之前，瞭解他們可以獲得哪些服務。生完孩子後，請與醫院的社會工作者和個案管理員交談，因為他們可以提供額外的轉介。早期干預可以幫助您安排家人的需要。
